سازمان غذا و داروی آمریکا درمانی را تصویب کرده است که می تواند به کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر که باعث پیری زودرس می شود ، زمان بیشتری برای زندگی بدهد.
کودکان مبتلا به این بیماری ، معروف به سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد یا به اختصار پروژریا ، اغلب در نوجوانی بر اثر نارسایی قلبی ، حمله قلبی یا سکته می میرند. بیشتر کودکان مبتلا به این اختلال قبل از رسیدن به سن 15 سالگی می میرند. FDA در 20 نوامبر اعلام کرد داروی تازه تأیید شده ، Zokinvy ، اولین و تنها درمان تایید شده برای پروژریا و برخی سندرم های مرتبط است.
در آزمایشات بالینی 62 کودک دریافت کننده دارو ، زوکینوی در سه سال اول درمان به طور متوسط حدود 3 ماه طول عمر را افزایش داد ، در مقایسه با 81 کودک دیگر که از مطالعه جداگانه ای که داده های سلامتی آنها را جمع آوری کرده بود ، دارو مصرف نکردند. پیروی از کودکانی که دریافت زوکینوی را تا 11 سال ادامه دادند نشان داد که به طور متوسط طول عمر بچه ها حدود 2.5 سال بیشتر شده است.
مونیکا کلاینمن ، پزشک مراقبت های ویژه کودکان در بیمارستان کودکان بوستون که درگیر آزمایش های بالینی بود ، هشدار می دهد: “این درمانی نیست.” “ما امیدواریم که طول عمر آن را افزایش داده باشیم [the children] با کاهش سرعت بیماری ، “اما او می گوید ، این دارو طول عمر طبیعی را به بچه ها نمی دهد.
حدوداً 350 تا 400 کودک در سراسر جهان به پروژیا مبتلا هستند. برای این کودکان ، یک جهش در کد ژنتیکی آنها از سلامتی آنها رها می شود (SN: 2/7/13) این جهش با ژن مسئول ساخت پروتئین لامین A تداخل می کند ، که به حفظ سلولهای سلول کمک می کند. در نهایت کودکان مبتلا به پروژریا مقدار بیشتری پروتئین معیوب به نام پروگرین دارند که مشابه لامین A است اما یک قطعه اضافی به آن متصل است. کلاینمن می گوید ، این پروتئین در غشای سلول ها گیر کرده و نمی توان آن را برای پروتئین های تازه بازیافت ، و باعث پیر شدن زودرس سلول ها و سفت شدن رگ های خونی و بافت همبند شد.
کلاینن توضیح می دهد که همه افراد مقداری پروگرین تولید می کنند و بدن با افزایش سن بیشتر تولید می کند ، اما “کودکان مبتلا به پروژریا مقدار زیادی تولید می کنند.” کودکان معمولاً از بدو تولد طبیعی به نظر می رسند ، اما در دو سال اول زندگی خود علائم بیماری را نشان می دهند. در طول زندگی ، این کودکان دچار ریزش مو و چربی بدن ، سفتی مفصل ، بیماری های قلبی عروقی و سایر علائم پیری سریع می شوند.
Zokinvy ، ساخته شده توسط شرکت Eiger BioPharmaceuticals از پالو آلتو ، کالیفرنیا ، برخی از تولید پروگرین را مسدود می کند و میزان تجمع در سلول های کودکان را کاهش می دهد. وی گفت ، اما داروی خوراکی که به عنوان کپسول مصرف می شود ، تولید را کاملاً مسدود نمی کند و میزان دریافتی بیماران به دلیل عوارض جانبی دارو ، که شامل استفراغ ، اسهال و خستگی است ، محدود می شود.
تام میستلی ، زیست شناس سلولی در انستیتوی ملی سرطان در بتسدا ، مادام العمر ، كه درگیر كار روی این دارو نبوده است ، می گوید: “این دارو” شاهدی بر قدرت تحقیقات اساسی است. ” زوكینوی بر اساس دهه ها تحقیق در مورد بسیاری از جنبه های پروتئین لامین A ، از جمله “اصلاح شیمیایی به ظاهر باطنی” كه پروگرین را تشكیل می دهد ، بنا شده است.
میستلی اضافه می کند: “هیچ کس در حال مطالعه این پروتئین یا اصلاح آن نبوده که هدف دارویی باشد.” اما هنگامی که ژن عامل بیماری شناسایی شد ، محققان کلاس دارویی را که شامل Zokinvy به عنوان درمان های بالقوه است ، به صفر رساندند.
میستلی می گوید ، با تصویب داروی جدید ، اکنون تمرکز بر آزمایش داروهای اضافی یا داروهای درمانی در ترکیب با زوکینوی است. این می تواند به طولانی شدن زندگی کودکان مبتلا به پروژیا کمک کند. محققان همچنین در حال بررسی رویکردهای ژن درمانی با هدف رفع جهش عامل بیماری ناتوان کننده هستند.